La enfermedad de Graves afecta aproximadamente a 3 de cada 1.000 personas, y es más frecuente en mujeres y en familias con antecedentes de este trastorno. Esta enfermedad fue descubierta en 1835 por Robert Graves. Los pacientes afectados son hipertiroideos (producción en exceso de hormonas tiroideas). La enfermedad de Graves es un trastorno autoinmune en el que un defecto inmunológico aún desconocido provoca la producción de autoanticuerpos frente al receptor de la TSH (TRAb), localizado en la superficie de las células tiroideas. Estos anticuerpos se unen al receptor de TSH y lo estimulan para producir en exceso hormonas tiroideas, ocasionando un estado hipertiroideo. Esta activación mediante anticuerpos frente al receptor de TSH no es propensa a la respuesta normal negativa.

Entre los síntomas de la enfermedad de Graves se incluyen: nerviosismo, irritabilidad, pérdida de peso inexplicable, aumento del apetito, intolerancia al calor, sudor excesivo, pulso rápido, inflamación del tiroides, diarrea, ligeros temblores en los dedos y piel caliente y húmeda. Aproximadamente el 50% de los pacientes desarrolla también una oftalmopatía caracterizada por ojos saltones, a menudo con párpados rojos e hinchados. A un menor grado, los pacientes con enfermedad de Graves pueden presentar ojos ligeramente saltones y mirada fija.

Aunque los signos clínicos clásicos de la enfermedad de Graves son fáciles de reconocer por el médico de familia, los ensayos de diagnóstico pueden confirmar tanto los estados más obvios como los más sutiles de la enfermedad. Los pacientes con esta enfermedad presentan concentraciones bajas de TSH (a una proporción del 1/100 con respecto al nivel de los pacientes eutiroideos). Como consecuencia, las concentraciones de tiroxina (T4) son elevadas y, a menudo, suele observarse una elevada proporción de T3/T4. Asimismo, existe una estrecha relación entre la enfermedad de Graves y un título positivo de TPOAb, es decir, los anticuerpos frente a la peroxidasa tiroidea. Estudios recientes demuestran que más del 70% de los pacientes con enfermedad de Graves son positivos para los TPOAb.

El tratamiento de la enfermedad de Graves puede incluir fármacos antitiroideos (tionamidas), extirpación del tiroides por tratamiento con o tiroidectomía quirúrgica. Siempre que sea necesaria la extracción o la inactivación del tiroides, el posterior hipotiroidismo requerirá una terapia de sustitución de hormonas tiroideas con L-tiroxina (T4 libre).